「照顧正常小朋友，佢哋會長大，但係照顧雷特氏症嘅小朋友，佢哋唔會長大。」香港雷特氏症協會會長楊育業（Samuel）一家在確診女兒楊貝茵患上雷特氏症初期，一度絕望。他憶述：「網上相關嘅資訊唔多，一般都係講患者去到幾多歲就死亡。」當時太太患上產後抑鬱，夫妻二人常吵架，太太更出現自殺傾向，全家陷入極度黑暗的日子。據悉，本港現時約有100至200個家庭面對同樣的無奈與困境。

　　除了身心的折磨，作為全家支柱的Samuel亦因女兒的病情而負債纍纍，雖喪氣過，但他沒有輕易被打垮，堅持每日幫女兒做復康訓練，希望讓進步追上退化的速度，「有我喺度的日子，一定唔會拋棄個女。」他在四年前更創立香港雷特氏症協會，幫助更多面臨困境的家庭。

　　大公報記者 陳才逸（文）、麥潤田（圖）部分圖片由受訪者提供

　　罹患雷特氏症的兒童，被稱為「沉默的天使」——其反覆搓手的動作，乍看之下如同一個「禱告者」。然而「天使」要承受的是半歲開始便會持續退化，漸漸失去活動能力、失去語言能力，甚至動作控制失常。

　　四處尋醫 輾轉才確診

　　Samuel說茵茵出世之初毫無異樣，母嬰健康院的姑娘指茵茵發展正常。直到茵茵八個月大左右，Samuel開始察覺茵茵發展有點遲緩，「正常小朋友會慢慢坐、爬、跟住學行，但茵茵完全無呢啲行為，淨係坐喺度咩都做唔到。」

　　茵茵一歲的時候開始出現奇怪的行為，「佢對聲音比較敏感，譬如聽到水樽跌落地下或者聽到膠袋聲，都會笑到屐屐聲。」Samuel續指，茵茵由原本與人有眼神接觸，開始不望人，「叫佢都無咩反應」，雙手漸漸連細小的物件也拿不起，亦出現了搓手的情況。

　　眼見女兒「唔對路」，Samuel一再要求母嬰健康院的醫生為茵茵診斷。可是母嬰健康院排期需時，Samuel無奈地轉向私家醫生求診，得出茵茵有自閉症的結果，評估指茵茵發展遲緩，只如三個月大的嬰兒。後來Samuel輾轉帶茵茵到醫院進行測試，終在茵茵17個月大時，確診她患上雷特氏症。

　　萬分之一 點解是我中

　　東奔西走，四處尋醫，最終換來的答案是一個陌生的病名，Samuel十分難受：「當時知道雷特氏症無藥醫嗰下都唔知點行出醫院，我嗰陣心入面不停問：點解係我？點解個機率（1/10000-1/15000）咁細都畀我中到呢？買六合彩又唔見我中？個天對我好唔公平。」雷特氏症這四個字，頓時就像四團大烏雲重重籠罩着Samuel一家。他表示，茵茵確診時家中剛好迎來第二個小朋友，但太太患上產後抑鬱，夫妻二人經常吵架，太太更出現自殺傾向，形容全家陷入極度黑暗的日子。

　　Samuel一家為了照顧茵茵，可謂心力交瘁，徹夜難眠。他說茵茵當時脊柱側彎嚴重，全身生滿濕疹，「佢晚晚瞓覺之前都痕到不停