基因是脫氧核糖核酸（DNA）上的片段，而DNA雙鏈螺旋結構由四種化學鹼基組成，即腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），其中G與C配對，A與T配對。如果鹼基對的次序出錯，例如GC變成了AT，就稱為基因突變，可能引發疾病。
