醫院管理局計劃將初生嬰兒篩查計劃擴展至更多私家醫院，免費為新生嬰兒提供先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症及嚴重聯合免疫缺陷篩查。計劃去年已擴展至兩間私家醫院，預計今年上半年將擴展至更多間私家醫院，期望最終所有私家醫院都參與計劃，以達到早發現早治療的目標，減低嬰兒永久殘疾甚至死亡的風險。

醫管局的初生嬰兒篩查計劃至今已為超過10萬名嬰兒做檢測，共檢測出48宗病例，準確率達99%。\大公報記者 黃佩琳

醫管局於2015年開展初生嬰兒篩查先導計劃，檢驗先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症及嚴重聯合免疫缺陷病，只要嬰兒父母其中一方為香港居民就可以參加篩查。若其篩查結果發現異常，香港兒童醫院會通知家長，安排進一步診斷檢測，有需要時會安排入院或於專科門診接受診治。局方表示，這些疾病早期沒有明顯病徵，但可治療，希望盡早提供治療和干預，降低未來出現永久殘疾或死亡的風險。

已為逾10萬嬰檢測

服務於2020年10月在公立醫院恆常化，截至去年6月30日，已為超過10萬名嬰兒做檢測，參與率達99%，共檢測出48宗病例，當中包括42例先天性代謝病、3例脊髓肌肉萎縮症、3例嚴重聯合免疫缺陷病。去年，港怡醫院及養和醫院兩間私家醫院參與計劃，為超700個嬰兒完成檢測，暫未發現相關病例。醫管局現正與數間私家醫院進行商討，若私院有意參與計劃，約需數月時間熟悉電腦系統、安排運輸流程等，冀今年多數私院加入，最終目標是所有私院參加。

香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指，參加篩查計劃的嬰兒，出生後24至72小時給安排進行腳底抽血，樣本送至化驗室後，約5至7個工作天可得出篩查報告，準確率達99%。她鼓勵父母無論產前是否接受其他檢查，都在寶寶出生後安排篩查。

醫管局初生嬰兒篩查計劃現涵蓋30種先天性代謝病，包括典型笨丙酮尿症、戊二酸血症Ⅰ型。香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎分享時提到，10多年前仍未有此計劃，曾有一名男嬰出生時正常，但數月後受感染，觸發急性代謝危機，確診為戊二酸血症Ⅰ型，造成永久腦損傷和智力障礙，10多歲時就因併發症離世，但現時患者可在篩查後獲得及早治療。他表示，團隊中有幾個出生時診斷的嬰兒已接受治療，目前都健康成長。

研添篩查病症種類

至於是否會增加篩查的疾病種類，他表示會參考海外相關指引，結合本地病例情況來決定是否增加篩查病症。

醫院管理局質素及安全總監黃立己表示，現時私家醫院亦可以做新生兒篩查，但需額外收費，不是所有父母都認為值得花這筆錢做篩查。局方認為若嬰兒出世後沒有獲得這項服務，可能影響他們未來的健康，長遠來看也會加重醫療體系負擔，因此希望可將服務推廣到全香港的嬰兒。

被問及計劃為何打算覆蓋所有私家醫院，是否和醫療收費改革注重「貧、急、重、危」的理念衝突，黃立己強調，醫院不會為無關痛癢的項目提供篩查，是次計劃旨在讓那些沒有及時檢查和治療就會嚴重殘障的嬰兒能夠健康成長。他亦表示，近年出生率下跌，即使將服務擴展到私家醫院，兒童醫院亦有能力應對全港的初生嬰兒。